Há oito anos, Matheus Ribeiro, 30, tenta descobrir a origem das dores, torções musculares e dificuldades para engolir que mudaram sua rotina. Morador do Recife, ele estudava tecnologia da informação, fazia música e levava uma vida independente quando os primeiros sintomas apareceram.

O quadro começou com dores nas articulações e fraqueza. Com o tempo, Matheus passou a se engasgar com alimentos sólidos, depois com comidas pastosas e líquidos. Sua voz ficou rouca e ele perdeu força muscular.

Mesmo após passar por quatro hospitais de referência, ficar dois meses internado e realizar diferentes exames, ele ainda não tem um diagnóstico. Os médicos investigam a possibilidade de uma doença genética ou neurológica, mas a origem dos sintomas permanece desconhecida.

A trajetória de Matheus se repete entre pacientes com suspeita de doenças raras. O caminho pode envolver consultas com diferentes profissionais, encaminhamentos inadequados, exames inconclusivos e anos de espera até a chegada a um serviço especializado. Segundo Alexandre Kawasaki, cofundador da Raras Health, plataforma que conecta pacientes com doenças raras, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma condição desse tipo.

Sintomas atribuídos a causas psicológicas

A confeiteira Paulete Marques de Lima Junqueira, 50, também busca um diagnóstico. Baiana e moradora de Valinhos, no interior de São Paulo, ela começou a sentir dores intensas no rosto em 2019 e recebeu o diagnóstico de neuralgia do trigêmeo, também chamada de “pior dor do mundo”. No ano seguinte, surgiram espasmos na boca, nas mãos, nos pés e nas pernas, além de quedas e dificuldades para mastigar e respirar.

Na Bahia, Paulete foi encaminhada ao Hospital das Clínicas de Salvador. Segundo ela, profissionais questionaram se os movimentos eram reais e a direcionaram à psiquiatria. “O psiquiatra percebeu que não era um problema psicológico e me mandou de volta para a neurologia. Depois, fui novamente encaminhada à psiquiatria. Uma médica chegou a dizer que eu estava fingindo para chamar atenção”, relata.

Sem conseguir controlar as crises, ela afirma que chegou a consumir até sete doses de cachaça por dia para conseguir se alimentar, após ler na internet o relato de outra paciente. “Eu tinha que beber para conseguir comer. Quando pedi ajuda, a médica disse que só poderia indicar fisioterapia. Saí de lá chorando”, conta.

Em 2022, um neurologista particular levantou a hipótese de distonia, distúrbio neurológico do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias e repetitivas. Paulete começou a usar levodopa —medicamento precursor da dopamina, indicado para Parkinson— e apresentou melhora. No ano seguinte, descobriu um meningioma, tumor formado nas membranas que revestem o cérebro e a medula espinhal. Após controlar o tumor, retomou a investigação dos movimentos.

Já em São Paulo, foi encaminhada à Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), mas afirma que espera há dois anos por uma consulta e está sem acompanhamento neurológico desde janeiro. Os medicamentos, que antes custavam cerca de R$ 400 por mês, passaram a ser fornecidos pelo SUS (Sistema Único de Saúde).

Em junho, Paulete chegou a um serviço especializado em doenças raras. Durante a consulta, apresentou uma crise, e o médico levantou a suspeita de síndrome de deficiência de GLUT1, doença genética que compromete o transporte de glicose para o cérebro. A hipótese ainda depende de confirmação por exame genético.

Por orientação do serviço, ela iniciou uma dieta cetogênica, baseada na redução de carboidratos e no aumento do consumo de gorduras. Segundo Paulete, as crises diminuíram, e ela reduziu gradualmente os medicamentos. Atualmente, faz acompanhamento nutricional e espera uma definição diagnóstica neste mês de outubro.

Os sintomas também interromperam seu trabalho como confeiteira. O benefício previdenciário foi encerrado, e a renda da casa passou a depender do marido, que trabalha como motorista. “Quero voltar a estudar e a trabalhar. A doença não pode me definir, mas, mesmo estando melhor, eu preciso saber o que tenho”, afirma.

Centros concentrados e poucos geneticistas

A distribuição dos serviços é desigual, segundo Kawasaki. Os centros especializados estão concentrados principalmente nas regiões Sul e Sudeste, enquanto moradores do Norte, Nordeste e Centro-Oeste enfrentam maiores distâncias e menor oferta de especialistas.

A quantidade de geneticistas também é insuficiente para atender à demanda, afirma o médico. Em alguns estados, poucos profissionais ficam responsáveis por toda a população. Para quem mora longe das capitais, a investigação pode exigir viagens, hospedagem e afastamento do trabalho.

João Bosco Oliveira, médico e coordenador do Genomas Raros, maior projeto de genômica de doenças raras do Brasil, afirma que o país tem cerca de 50 serviços de atenção especializada e centros de referência em doenças raras. O número aumentou nos últimos anos, mas ainda é reduzido diante da extensão territorial e da quantidade de municípios brasileiros.

O acesso também depende das decisões de cada estado, responsável por cadastrar e organizar esses serviços. Mesmo nos centros de referência, segundo Bosco, o conjunto de exames disponíveis ainda não contempla todas as situações clínicas.

Projeto Genomas Raros é uma iniciativa desenvolvida no âmbito do Proadi-SUS (Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde), liderada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Ministério da Saúde. Ele integra o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil), criado pelo Ministério da Saúde.

Exames genéticos ainda têm acesso restrito

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, segundo Bosco. Apesar disso, exames capazes de analisar um grande número de genes ainda têm oferta limitada no SUS.

O sequenciamento do exoma, que analisa as regiões dos genes responsáveis pela produção de proteínas, está disponível em situações específicas. O sequenciamento do genoma, que avalia um conjunto mais amplo do material genético, ainda não foi incorporado em escala ao sistema público.

Segundo Bosco, a experiência no projeto Genomas Raros mostrou o potencial da tecnologia, mas não resultou na incorporação ampla do exame ao SUS.

Em um estudo citado pelo pesquisador, o sequenciamento genético foi aplicado a cem crianças internadas em unidades neonatais da rede pública cujos médicos não conseguiam identificar a doença. De acordo com Bosco, o diagnóstico foi obtido, em média, em 13 dias para cerca de 39% dos pacientes.

“Em vez de realizar vários exames separados e manter o paciente voltando ao ambulatório, é possível usar um teste mais amplo. Isso pode reduzir o tempo, o consumo de recursos, as complicações e a perda de produtividade das famílias”, afirma.

O pesquisador pondera que a expansão dos testes precisa ser acompanhada pela formação de profissionais capazes de interpretar variantes genéticas e oferecer aconselhamento às famílias.

A baixa representação de alguns grupos nas bases genômicas também pode dificultar a interpretação. Segundo Bosco, o problema é mais relevante entre povos indígenas e populações com ancestralidade indígena, cujos dados ainda aparecem em menor quantidade nos bancos utilizados como referência.

Uma alteração genética que poderia ser considerada benigna em uma população amplamente representada pode acabar classificada como “variante de significado incerto” quando encontrada em grupos com poucos dados disponíveis. Nesses casos, o exame pode não fornecer uma resposta definitiva.

Tecnologia para reduzir a espera

Os especialistas defendem que a atenção básica seja capacitada para reconhecer sinais que podem indicar uma doença rara. Isso não significa exigir que médicos e agentes comunitários conheçam milhares de condições, mas oferecer instrumentos que indiquem quando um caso precisa ser encaminhado.

Bosco aponta que ferramentas digitais podem funcionar como apoio aos profissionais, cruzando sintomas e históricos clínicos para identificar possíveis casos.

Kawasaki também defende o uso de teleconsultorias, discussões multidisciplinares à distância e canais de comunicação entre os profissionais da atenção básica e os especialistas dos centros de referência. Segundo ele, parte dos deslocamentos poderia ser evitada se o médico responsável conseguisse discutir o caso antes de encaminhar o paciente.

“Às vezes, o profissional que está na ponta precisa apenas tirar uma dúvida ou saber se determinado exame é necessário. Hoje, muitas vezes é preciso deslocar o paciente até um centro de referência para obter essa resposta”, diz Kawasaki.

Para Bosco, a ampliação dos exames genéticos e o fortalecimento da atenção básica devem ocorrer de forma conjunta. Ele cita o sistema britânico, que distribui centros de genética por regiões, centraliza o sequenciamento em poucos laboratórios e devolve os resultados às equipes que acompanham os pacientes.